Dedičné nefropatie

Nie je tomu tak dávno, čo dedičné choroby obličiek boli iba okrajovou doménou nefrológie, ktorá zaujímala temer výlučne iba pediatrov a v podstate sa dotýkala len niekoľko málo chorôb. Rozvoj genetiky však zasiahol aj do nefrológie a od roku 1985 keď sa geneticky zmapovala autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek a roku 1990, keď sa pri Alportovom syndróme podarilo získa prvý dôkaz bodovej mutácie (gén COL4A5) sa stali dedičné nefropatie trvalou súčasťou záujmu nefrológov. Paralelne s rozvojom nových poznatkov a skvalitnení starostlivosti o chorých s dedičnými chorobami obličiek prestali by tieto choroby výlučný problém detskej nefrológie, ale záujem o ne sa presúva do medicíny dospelých. K tomu prispel nielen prechod týchto pacientov po zlepšených výsledkoch manažmentu do dospelosti, ale aj poznanie, že mnohé tzv. "získané" nefropatie s častým výskytom vznikajú na geneticky zmenenom teréne alebo majú inú dedičnú zložku a v skutočnosti patria aspoň čiastočne ku dedičným chorobám. To všetko bolo pre nás stimulom zhrnú poznatky o dedičných nefropatiách do knižnej publikácie, užitočnej pre pediatrov i lekárov dospelých. Čoskoro sme však zistili, že je to sizyfovská práca a ak by sme boli dôslední, tak by to bola prakticky temer celá nefrológia. Preto sme sa rozhodli urobiť niektoré obmedzenia. Vynechali sme tubulopatie – je to samostatná problematika a máme na Slovensku dosť erudovaných špecialistov (prof. Kovács, doc. Bzdúch), ktorí by to určite napísali podstatne lepšie ako my. Pri tzv. "získaných" nefropatiách sme sa cielene zamerali na ich dedičnú zložku a pri ostatných charakteristikách sa odvolávame na stále aktuálnu Nefrológiu od Dzúrika a spol. a ďalšie slovenské a české monografie. Našou trvalou snahou je, aby čitateľ si po prečítaní knihy čo najviac z nej odniesol a bez osobitnej námahy aj čo najviac zapamätal. K tomuto účelu je zameraných aj 185 obrázkov pacientov a schém uľahčujúcich pochopenie a zapamätanie neraz zložitých patogenetických pochodov.